Причины
мутации CLP – 1 Ген CLP
– 1 является ключевым фактором при воспроизводстве транспортной РНК в
организме. Учеными- генетиками доказано, что мутации, которые касаются РНК
вызывают врожденные неврологические патологии. Лабораторные эксперименты
выявили, что мутации в гене CLP
– 1 приводят к разрушению нервных клеток, отвечающих за моторику, что приводило
к мышечному параличу мышей. Тем не менее, не стоит упускать тот факт, что влияние
подобных мутаций на человеческий организм и аномалии, которые могут быть
вызваны ими, не изучены на должном уровне. Симптомы
нейродегенеративного заболевания В Исследователи, занимающиеся данным заболеванием,
секвенировали ДНК более 4000 семей, где дети родились с разными патологиями
нервной системы.В Обнаружилось, что дети,
рожденные в 7ми семьях, которые наблюдались учеными, являются носителями
мутации CLP – 1.
Характерно, что их симптомы оказались одинаковыми: микроцефалия, корковая
дисплазия, отсталость умственного развития, нарушение моторики, когнитивной
функции организма и припадки.
Похожие новости: