Генные болезни представляются собой дефекты как гена в целом, так и его отдельных участков. Многочисленные исследования показали, что генные заболевания всегда передаются по наследству. А ведь было время, когда подобные заболевания считались необъяснимыми. Сегодня же ни у кого не вызывает сомнения тот факт, что члены одной семейной линии могут болеть недугами, отличающимися от болезней других людей.
Генные заболевания могут передаваться от поколения к поколению, через одно поколение или даже через несколько. Также они могут касаться только мужчин, либо только женщин.
Сегодня ученые не сомневаются, что генные заболевания развиваются в результате мутационных процессов. Медики выделяют несколько видов подобных мутаций: хромосомные, генные и митохондриальные.
На сегодняшний день известно шесть тысяч генных болезней. При этом большинство из них учитывается по патологическим признакам. Остальные же определяются по нормальным признакам.
Для определения конкретного вида генного заболевания медики прибегают к клинико-генеалогическому методу исследования. При этом изучаются и учитываются родословные имеющейся семейной линии. Другой не менее популярный способ выявления генной болезни – сегрегационный анализ. Этот метод более точен, так как он исследует главным образом ядерные семьи.
Также следует отметить, что одни и те же генные болезни могут передаваться по разному типу наследования.Как уже говорилось выше, генные болезни не обязательно проявляются сразу после рождения ребенка. Бывает, что они проявляют себя в более позднем возрасте. В некоторых случаях болезнь проявляет себя тогда, когда человек достигает старости.
Генные болезни чаще всего проявляются различными пороками развития. То есть, они или определяются еще в процессе внутриутробного развития и тогда речь идет о врожденных заболеваниях, либо развиваются в процессе жизни. В большинстве случае врожденные заболевания приводят к смерти детей. Особенно высока смертность при хромосомных заболеваниях.
Здесь следует немного сказать о наследственности. Ведь именно она играет огромную роль в передаче болезни через поколения. Она обеспечивает передачу главных признаков, в том числе и болезней.
Похожие новости:
Просмотров 
